골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)

**골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)**은 흔히 유리뼈병이라고 불리는 선천성 유전 질환으로, 뼈가 매우 잘 부러지는 것이 핵심 특징입니다. 뼈의 “재료” 자체에 문제가 생긴 질환이라고 이해하시면 정확해요.

1. 골형성부전증이란?

• 뼈, 인대, 피부, 치아를 구성하는 1형 콜라겐의 양이 부족하거나 구조가 비정상인 상태
• 대부분 COL1A1 / COL1A2 유전자 변이가 원인
• 태어날 때부터 존재하며, 경미형부터 중증형까지 스펙트럼이 넓음

2. 왜 뼈가 약해질까?

정상 뼈는 콜라겐(철근) + 무기질(시멘트) 구조입니다.
OI에서는 콜라겐이 부실해 뼈의 탄성과 강도가 동시에 떨어져 작은 충격에도 골절이 발생합니다.

3. 주요 증상

• 반복적인 골절 (경미한 외상, 심지어 일상 활동 중에도)
• 뼈 변형 (휘어진 팔다리, 척추측만)
• 청색 공막 (눈 흰자가 푸르게 보임)
• 치아 이상(상아질형성부전)
• 저신장
• 관절 과운동성
• 청력 저하(성인기 이후 흔함)

4. 임상적 유형

I형	가장 흔하고 경미, 청색 공막, 골절은 많지만 생존 양호
II형	가장 중증, 출생 전·직후 사망 가능
III형	심한 골변형, 반복 골절, 생존하나 중증 장애
IV형	중등도, 공막 색 정상에 가까움
※ 현재는 20여 개 이상의 아형이 분자유전학적으로 보고됨

5. 진단

• 임상 소견 + 가족력
• X-ray: 골다공증, 변형, 치유 흔적
• 유전자 검사(확진)
• 산전 진단 가능(중증형 의심 시)

6. 치료와 관리

완치 치료는 없지만, 골절 예방과 기능 유지가 목표입니다.

• 비스포스포네이트: 골밀도 증가, 골절 감소
• 물리·재활치료: 근력 유지, 관절 보호
• 정형외과적 수술: 골절 고정, 금속 로드 삽입
• 치과·청각 관리: 치아·청력 합병증 대응
• 유전 상담: 가족 계획 시 중요

7. 예후

• 경미형(I형): 정상 수명, 관리에 따라 삶의 질 양호
• 중증형(II·III형): 합병증 관리가 관건
• 조기 진단 + 다학제 관리가 예후를 크게 좌우합니다